6살밖에 안 된 소녀가 갑자기 밑에서 피가 난다고 소아과에 갔다가, 답을 얻지 못하고 겁이 나서 할 수 없이 산부인과로 찾아왔습니다. 과연 이 어린아이가 무슨 이유로 생리같이 피가 날까요? 이 나이에 피가 나는 이유는 주로 다치거나 염증이 생겨서 세포조직이 상하는 경우입니다.
그런데 이 소녀는 6살이지만, 가슴이 벌써 13세 정도의 틴에이저처럼 발달한 상태였고, 치모도 나기 시작했습니다. 그리고 오른쪽 허벅지와 등 뒤에는 갈색의 삐죽삐죽한 모습의 반점이 있었습니다. 초음파 검사를 하니까, 난소의 모습은 조금 변해있었고 자궁은 정상적이었습니다. 그리고 다친 흔적이나 염증은 없었습니다.
소아과에서 한, 간단한 neurological exam/신경계통 검사는 다 정상이었습니다. 그리고 다른 병은 아무것도 없다고 했습니다.
진단하는 과정에서, 이 환자의 삐죽삐죽한 갈색의 반점과 생식기의 발달이 이병의 핵심인데, 이 병은 아주 드문 유전자 돌연변이로 생기는 Mccune Albright 증후군입니다. 이 병은 바깥에서 오는 여러 가지 자극을 세포조직이 잘못된 인식을 하게 하는 신호 유전인자/signal gene의 돌연변이로 생기는 것입니다.
뼈나 피부나 호르몬을 만드는 조직에 문제가 생기는데, 뼈의 조직에 문제가 생겨서 발을 절거나, 피부에 반점들이 생기기도 합니다. 오늘 온 6살 소녀의 경우에는, 난소의 세포 중에 granulosa cell이라는 에스트로겐 만드는 세포가 계속 자극을 받고 여성호르몬을 만들어서 생기는 현상이었습니다. 그래서 만들어진 여성호르몬 때문에 생리도 하고 가슴도 커지는 이변이 생긴 것입니다.
그러면 이 6세 소녀를 치료하는 방법은 무엇일까요? 첫째는 난소의 세포 중에 granulosa cell들이 자극을 받아서 난소 물혹이 생길 수가 있는데, 가장 중요한 것은 이 경우에 절대로 수술을 해서 난소 혹을 제거하려고 해서는 안 됩니다.
이 난소의 혹은 어느 정도 시간이 지나면 저절로 없어지고, 여성호르몬 분비도 줄어듭니다. 이때 여성호르몬 과다분비로 부풀어 있던 자궁내막이 생리처럼 다 빠져나오고 몸은 일단 정상이 됩니다. 어떤 경우에는, 이 자궁내막이 지속적으로 부풀어지고 자궁내막증식증이 될 수 있는데, 심한 경우에는 atypical cell/이상세포가 생기고, 드물게 암으로 진전될 가능성이 생깁니다.
이런 경우에는 progesterone을 써서 주기적으로 생리를 하게 하거나, 항에스트로겐을 써서 에스트로겐 생성을 막거나, 그 작용을 막아 주어야 다른 큰 병을 방지할 수 있습니다.
아주 드문 이 병은 뼈와 갑상선, 그리고 부신 등에 나쁜 영향을 줄 수 있기 때문에 일단은 내 분비학 전문의, 정형외과 전문의, 소아과 전문의, 그리고 산부인과 전문의 등이 같이 협력 치료를 해야 합니다. 현재로서는 다른 문제가 생기지 않도록 지켜봐 주는 정도로 치료를 하지만, 지금 많은 좋은 약들이 개발되고 있어서, 여러 가지 좋은 새로운 치료가 기대되는 시점에 있습니다.<*>
문의 박해영 산부인과 (213) 386-3450
2020.01.08 10:06
Mccune Albright 증후군 - 박해영 산부인과 원장
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